Les accidents chromosomiques

publié le 05/12/2010,
par  Jean-Michel Pelata

• Les Monosomies

Aucune monosomie autosomique complète n’est compatible avec la vie (mais on connaît de nombreux syndromes associés à des délétions partielles).
Elles représentent 30 % des avortements spontanés précoces.
Le syndrome du cri du chat ou monosomie 5p (une naissance sur 20.000 à 50.000) est une anomalie chromosomique dans laquelle il manque un bras court du chromosome 5 (on peut aussi dire délétion 5p). On observe un ensemble de malformations de la tête et du larynx (organe situé dans la gorge permettant de parler et d’émettre des sons, d’où des cris qui ressemblent au miaulement d’un chaton) associées à un retard mental (parmi les handicapés mentaux ayant un QI < 50, un sur 350 ont la maladie du cri du chat). Il y a parfois d’autres malformations.

Pour ce qui concerne les chromosomes sexuels, la monosomie X est responsable du syndrome de Turner. Elle touche 0.4% des naissances de fille en France

• Les Trisomies

Les trisomies autosomiques les plus susceptibles d’être observées à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque (cela signifie que seules certaines cellules sont atteintes ).
Dans la trisomie 13 ou syndrome de Patau, on remarque la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 13. Cela crée différentes malformations, certaines comme la polydactylie (avoir des doigts en plus) sont peu graves, mais d’autres, qui touchent le coeur ou le cerveau, sont létales (mortelles) : 97% des enfants atteints meurent avant l’âge de 6 mois.
La trisomie 18 (une naissance sur 8.000, 4 fois plus de filles que de garçons) est une anomalie chromosomique due à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 18. L’enfant naît avec de telles malformations (des yeux, des muscles, des mains et des pieds, des reins, du coeur etc) que la majorité des enfants atteints décèdent avant l’âge d’un an.

Plus communément appelé trisomie 21 ou mongolisme, le syndrome de Down est une maladie congénitale due à la présence d’un chromosome en trop pour la vingt-et-unième paire. C’est la plus fréquente des trisomies (une naissance sur 700 ; la fréquence réelle est très supérieure mais 6 embryons ou fœtus sur 7 porteurs de trisomie 21 meurent dans l’utérus). On observe un déficit intellectuel, associé à des modifications morphologiques (petite taille, membres courts, visage caractéristique). Les garçons sont souvent stériles alors que les filles sont parfois fertiles.

La trisomie 22 est une anomalie chromosomique qui fait référence à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la paire 22. S’il y a trois chromosomes 22 entiers, l’enfant meurt.
S’il y a deux chromosomes 22 entiers + une partie de chromosome 22 (duplication), ou trois chromosomes 22 dans certaines cellules et deux dans d’autres (trisomie en mosaïque), l’enfant peut vivre, mais on observe un retard du développement, des troubles de la croissance. Il y a aussi des malformations du visage, du coeur, des poumons, du tube digestif. Il y a surtout des problèmes oculaires : une cataracte ou un strabisme... ou un "colobome de l’iris" : l’aspect rappelle la forme de la pupille du chat... la maladie peut alors s’appeler la maladie des yeux de chat "cat-eye" !

Les trisomies des chromosomes sexuels sont très fréquentes, et portent aussi bien sur l’X que sur l’Y :
* Trisomie X (Syndrome Triple X) : l’individu possède trois chromosomes X, le chromosome supplémentaire est toujours donné par la mère, le risque augmente avec l’âge. L’enfant est de sexe féminin. Une fille sur mille est atteinte de cette maladie génétique.
* Le Syndrome de Klinefelter : L’individu possède deux chromosomes X et un chromosome Y (XXY). L’enfant est de sexe masculin — dans la plupart des cas, mais peut aussi être de sexe féminin ou indéfini (malformations probables).
* Le Syndrome de Jacob : l’individu possède un chromosome Y en double exemplaire, et un chromosome X (XYY). Le chromosome Y supplémentaire est dû à un problème au cours de la spermatogénèse chez le père. Environ un homme sur 850 développe au moins un spermatozoïde double Y. L’enfant est de sexe masculin.

On peut également voir des anomalies de nombre plus importantes : 48,XXXX, etc…


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